Jij eet, je lichaam verbrandt. Voedsel wordt energie. Simpel. Of dat zou het toch moeten zijn. Elk jaar worden in ons land twintig kinderen geboren bij wie dat ‘niet’ zo is. Eén schakel in de stofwisseling sputtert, vaak met dramatische gevolgen. De patiënten schreeuwen om aandacht. Erkenning. En vooral om hulp.

jan en marjoke (8 en 7). – stofwisselingszieken, mentale leeftijd van tweeënhalf.

Hij is hun derde. Na Jeroen en Jesse werd Jan geboren. Net zo kerngezond als zijn twee broers, leek het. Een moeilijke eter, dat wel. Heel vaak last van krampjes, ook. Maar welk baby’tje heeft daar niet eens last van ? “Probeer andere voeding”, suggereerden artsen.

De krampjes bleven. En er kwamen andere signalen. Op zijn zeven maanden kon Jan nog niet rechtop zitten en kon hij zijn hoofdje niet op houden. Zijn lengte en gewicht bengelden diep onderaan de curve. En het ging van kwaad naar erger. Op de duur kon Jan alleen maar liggen. Zijn ouders moesten hem – ook ’s nachts – geregeld omkeren, om doorligwonden te voorkomen. En hij kreeg voeding via een sonde, of spuitjes rechtstreeks in de mond. Want slikken ging almaar moeilijker.

Onderzoeken volgden. Veel onderzoeken. Maar die leverden weinig op. Tot eindelijk, rond zijn tweede levensjaar pas, een diagnose viel : Jan leed aan een stofwisselingsziekte. Anders, en heel simpel gezegd : één sputterende schakel in zijn metabolisme zorgt ervoor dat Jan zijn voedsel niet juist omzet in de nodige energie. Bovendien : omdat bepaalde voedingsstoffen niet worden afgebroken, stapelen ze zich op tot giftige proporties. De hersenschade bleek op het moment van de diagnose al vrij dramatisch. “Hoogstens nog een jaar”, voorspelden de artsen.

Die dag van de waarheid was mama Cathy al drie maanden zwanger van een vierde. Nu bleek dat Cathy en Peter mogelijk drager waren van een defect gen, betekende dat een nieuwe dramatische waarheid : het vierde kindje had óók kans om ziek te zijn. Een dilemma.

Gelukkig, maar niet moeiteloos

Of toch niet echt. “We waren het er allebei snel over eens dat we het wilden houden”, zegt Peter, zeven jaar later op een zonnige woensdagnamiddag. “Het was tenslotte gewenst. We wilden het risico dus nemen.” We zitten aan de tuintafel, de kinderen spelen joelend in de uitgestrekte tuin. Jesse en Jeroen voetballen met buurjongens. Jan – dapper tegen alle doemvoorspellingen in acht jaar intussen – baant zich een weg door de tuin, met de hulp van zijn looprekje. En Marjoke, zeven, speelt kraaiend in de zandbak.

Ja, een dochtertje kregen ze dus. En ze waren opgelucht, want bij de geboorte leek ze een kerngezonde baby. In vergelijking met Jan doorliep Marjoke alle ontwikkelingsfases prima. Maar toen kwam die ene nacht. Peter zucht. “We vonden haar ’s morgens in haar bed. Alle vocht was uit haar weggevloeid, ze was zo slap als een vaatdoek. Ze had die nacht een zware aanval gehad.” In het ziekenhuis wisten ze geen raad. Drie dagen hielden ze haar in coma, terwijl ze haar onderzochten. “Het lijkt absurd als ik het nu zo vertel, maar nog altijd hadden wij niet de link gelegd. Omdat alles zo anders was dan bij Jan.” Pas toen de arts zei dat haar stofwisseling helemaal dooreengeschud leek, beseften Peter en Cathy waarover het ging. Blijkbaar was het vergiftigingsniveau bij Marjoke al die maanden net onder de grens gebleven. In één nacht was die grens plots overschreden. “Toen Marjoke wakker werd, kon ze niet meer rechtop zitten. Ze moest alles opnieuw leren. Maar het lukte. In tegenstelling tot Jan verliep de fysieke ontwikkeling van Marjoke daarna normaal. Ze is wel zwaar mentaal gehandicapt. Zowel Jan als Marjoke hebben de intellectuele leeftijd van tweeënhalf jaar.”

Marjoke staat intussen naast me. Met grote fascinatie kijkt ze naar mijn recorder. Peter raadt haar gedachten, en kan nog net voorkomen dat ze ermee gaat lopen. Bomma trekt zich met Marjoke terug in de speelkamer, bompa komt Jan ophalen voor zijn dagelijkse afspraak bij de kinesist. “Ja, wij hebben constant hulp nodig”, zegt Peter. “Cathy is gestopt met werken, en zorgt voltijds voor de kinderen. En in ’t weekend, als ze alle vier thuis zijn, vragen we een extra babysit. Iemand die constant bezig is met Jan en Marjoke, anders is het niet te doen. Rustig naar het toilet gaan. Een douche nemen. Met twee gehandicapte kindjes die voortdurend zorg vragen, is dat onmogelijk.”

Later ?

“Het is een vreemd besef”, bedenkt Cathy. “Als we maar twee kinderen hadden, zouden we het zelfs niet geweten hebben dat wij ook gehandicapte kindjes konden krijgen. Dat we drager zijn van een defect gen.” Maar meer dan een gemijmer is het niet. Geen hangende schouders ten huize Sterckx. Het positivisme is zelfs overweldigend. De liefde niet minder. “Het is niet gemakkelijk, maar we zijn een gelukkig gezin. De twee oudsten gaan er ook fantastisch mee om. Geen jaloers gepruil omdat we meer energie in de jongsten moeten stoppen. Ze hebben trouwens al enkele keren laten vallen dat ze later voor hun broertje en zusje willen zorgen.”

Later. Het woord is gevallen. Als iets de sfeer van het gesprek even drukt, dan het idee aan later. “Diezelfde dag van de diagnose wordt je toekomstbeeld in één ruk van tafel geveegd. Geen rustige oude dag, wellicht. Jan weegt nu niet veel, ik kan hem nog gemakkelijk dragen. Maar wat als hij groter en zwaarder wordt en ik ouder ? We weten ook nog altijd niet waar het fout loopt in hun metabolisme. Er is dus ook geen behandeling, of een specifiek dieet dat we kunnen volgen. En hoe zullen ze evolueren ? Uit scans blijkt dat er sinds het eerste levensjaar geen achteruitgang meer is in de hersenbeschadiging. Die factoren zitten wel goed. Maar hoelang nog ?”

marc en bert (22 en 21). – stofwisselingszieken, functioneren perfect met de hulp van streng dieet.

Zo’n drieduizend stofwisselingsziektes zijn er. Naargelang de schakel in het metabolisme die het laat afweten, heb je een andere. Sommige komen wel iets vaker voor, dragen een volwaardige naam en worden – sinds vorig jaar – mee opgespoord bij de hielprik. De stofwisselingsziekte MMA bijvoorbeeld, waar de broers Marc en Bert aan lijden. Anders dan Jan en Marjoke kunnen zij een normaal leven leiden, zolang ze zich houden aan een streng dieet : zo weinig mogelijk eiwitten en overdag zeker om de vier uur iets eten – uitslapen is geen optie. Perfect normale twintigers zien ze eruit. Al heeft Marc (22) wel een lijdensweg achter de rug. “Omdat het toen nog niet via de hielprik werd opgespoord”, zegt moeder Lut. “We zagen snel dat er iets scheelde. Marc huilde veel. At slecht. Braakte. Was slap. Speelde niet. Maar de artsen vonden niets. Toen hij twee was, ging hij in een coma. Een maand lang, hij heeft er een hersenletsel opgelopen : recht fietsen of zwemmen blijft moeilijk. Toen pas werd de diagnose gesteld.” Onder meer dankzij Marc wordt MMA vandaag, twintig jaar later, mee opgespoord bij de hielprik. Zo kan meteen met het juiste dieet gereageerd worden.

1m85 werd 1m64

Broer Bert was op het moment van de diagnose al geboren. Omdat hij wel meteen het juiste dieet kreeg, heeft hij er tot op vandaag weinig last van. Voor hem is de ziekte louter een kwestie van medicatie en een strikt dieet, dat hij tot op de gram uit het hoofd kent. Het houdt hem niet tegen om trektochten met de rugzak te ondernemen, of – één keer, in de puberjaren – uit de bocht te gaan met een fles jenever, ook al is de minste druppel alcohol uit den boze. “We hebben meteen gereageerd met medicatie”, zegt Lut. “En toen hij zijn roes uitsliep, heb ik de wacht gehouden : het is niet evident om een diepe slaap van een coma te onderscheiden.” Maar goed, daar lachen moeder en zoon intussen om. Fratsen van de apenjaren.

Marc en Bert zijn een succesverhaal en een voorbeeld voor andere MMA-patiënten. Sinds bovendien bleek dat de groei van Marc stagneerde tijdens zijn puberjaren – hij is 1m64, maar moest eigenlijk 1m85 worden – krijgen alle MMA-patiënten ook groeihormonen. “Het eiwitarme dieet dat ik moet volgen, remt de groei”, zegt Marc. “Logisch, alleen had niemand daar vooraf aan gedacht. Ik ben eigenlijk een levend proefkonijn geweest in België.” Dankzij de ijver van moeder Lut wordt intussen ook de medicatie terugbetaald. Geen overbodige luxe : “Medicatie en dieetvoeding kosten per persoon tussen de 2000 en 2500 euro per maand. Toen ze klein waren, kregen we daar niets van terug. We hebben er hard voor moeten vechten, maar intussen is alles gratis. Anders zou het ondoenbaar zijn.”

Door Guinevere Claeys I Foto’s Saskia Vanderstichele